Daily Archives: 3 oktober 2012

Schitzofren?

Posted by husetjohnblundglomde on oktober 03, 2012
Okategoriserade / No Comments

Oj då.

Det har ju varit några nätter nu med dålig sömn, så i morse försov sig hela huset.

Så var det dax att väcka Ebba, och man är lika fundersam varje morgon vem man skall få vara?

Ibland känner jag mig helt schizofren på morgonen eftersom vi får olika roller tilldelad. I morse skulle jag vara Florence (min mamma), Thomas skulle vara Leif (min pappa) och Ebba skulle vara Ulrika (jag).

Sedan gäller det att leva sig in i rollen och prata och föra sig på rätt sätt, för att få morgonrutinerna att fungera.

Inte lätt när man är trött och kanske inte riktigt kommer i håg vem man skall vara.

 

Vi kom iallafall iväg till skolan, inte allt för mycket försent:)

När jag hämtade på em, tyckte jag det var dax att åka och handla, fast jag egentligen vet att det inte fungerar.

När jag frågade om det gick bra, åkte både ögonbryn och mungipor ner, och fötterna hamnade på instrumentbrädan.

För att slippa ett hysteriskt anfall och sparkar på inredningen i bilen, var det bara att styra bilen hem.

Väl hemma säger hon att hon faktiskt har läxa till nästa onsdag att hitta pucklar. OK, säger jag….pucklar?

-Ja, jag måste ut i lekstugan och hämta klockan…..Hmmmm, OK. Det gäller ju att låtsas att man hänger med på noterna.

Hon sprang ut och hämtade den och kommer in överlycklig.

-Titta mamma….där är en puckel!

Då pekar hon på den lilla runda grejen på baksidan som man vrider på för att ställa visarna. Sedan kom vi fram till att det var kugghjul hon egentligen menade. Pucklar-kugghjul, nja….inte konstigt att det blir problem ibland när vi inte förstår vad hon menar.

Sedan skulle vi hämta syrran på dagis, och som så många gånger förr blev hon ju akut kissenödig när vi står vid rödljuset.

Varför skall hon alltid kissa när det inte går? Och som så många gånger förr fick vi svänga in på möbelaffärens parkering, skutta ur bilen och kasta vatten i det fria, för att hålla sig i 2 minuter går tydligen inte.

Så har vi haft en larmkille här i kväll. Såklart ser ju Thomas möjligheter med allt. Han undrade om man skulle kunna be vaktbolaget ta med en pizza på vägen, om man larmar och säger att frugan har lågt blodsocker?

På tal på pizza…..Thomas blev hungrig efter en sen kväll på krogen, och kom en kanon ide´.

Han gick in på pizzerian och beställde hemkörning, sedan bad han om att få skjuts med pizzabudet:)

Han är så smart, min man.

 

 

Cornelia de lange syndrom

Posted by husetjohnblundglomde on oktober 03, 2012
Okategoriserade / No Comments

Detta är kopierat från mun-h- centers sida,

för information vad syndromet innebär.

 

Synonymer

Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom, Typus degenerativus Amstelodamensis.
Orsak

Ofullständigt känd. Hos fler än hälften med diagnosen finns en skada (mutation) på NIPBL-genen på kromosom 5.
Allmänna symptom

Barnen har låg födelsevikt. Speciella kännetecken är ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar. Under senare tid har man börjat dela upp CdL i två typer. Typ I är den klassiska bilden, som oftast har en svår utvecklingsstörning och som diagnostiseras direkt vid födelsen. Typ II utgör en betydligt mildare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder. Några har autistiska drag och ett självdestruktivt beteende. Syn- och hörselproblem är vanligt. Medfött hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen samt epilepsi kan förekomma.
Orofaciala/odontologiska symtom

I symtombilden ingår ett karaktäristiskt utseende. Små käkar, små tänder samt gomspalt förekommer. Ibland saknas tandanlag. Tandgnissling är vanligt. Spädbarn har ofta andnings- och matningsproblem. Många har gastroesofageal reflux (”sura uppstötningar”). Sura uppstötningar och kräkningar innebär bland annat ökad risk för frätningsskador på tänderna och karies. Munmotorisk funktionsnedsättning kan ge ätsvårigheter och dregling. Några lär sig tala men de flesta saknar tal. Rösten kan vara hes.
I Ebbas har vi även följande tilläggsdiagnoser:
*ADHD
*Sömnstörning av grav natur
*Autistiska drag
*Sväljningssvårigheter, till följd av det sondmatning
*Trånga tårkanaler
*Avvikande tillväxt
*Lindrig psykisk utvecklingsstörning
*Epilepsi
*Gastroesofal reflux
Skapa din egna professionella hemsida med inbyggd blogg på N.nu