Detta är kopierat från mun-h- centers sida,
för information vad syndromet innebär.
Synonymer
Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom, Typus degenerativus Amstelodamensis.
Orsak
Ofullständigt känd. Hos fler än hälften med diagnosen finns en skada (mutation) på NIPBL-genen på kromosom 5.
Allmänna symptom
Barnen har låg födelsevikt. Speciella kännetecken är ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar. Under senare tid har man börjat dela upp CdL i två typer. Typ I är den klassiska bilden, som oftast har en svår utvecklingsstörning och som diagnostiseras direkt vid födelsen. Typ II utgör en betydligt mildare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder. Några har autistiska drag och ett självdestruktivt beteende. Syn- och hörselproblem är vanligt. Medfött hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen samt epilepsi kan förekomma.
Orofaciala/odontologiska symtom
I symtombilden ingår ett karaktäristiskt utseende. Små käkar, små tänder samt gomspalt förekommer. Ibland saknas tandanlag. Tandgnissling är vanligt. Spädbarn har ofta andnings- och matningsproblem. Många har gastroesofageal reflux (”sura uppstötningar”). Sura uppstötningar och kräkningar innebär bland annat ökad risk för frätningsskador på tänderna och karies. Munmotorisk funktionsnedsättning kan ge ätsvårigheter och dregling. Några lär sig tala men de flesta saknar tal. Rösten kan vara hes.
I Ebbas har vi även följande tilläggsdiagnoser:
*ADHD
*Sömnstörning av grav natur
*Autistiska drag
*Sväljningssvårigheter, till följd av det sondmatning
*Trånga tårkanaler
*Avvikande tillväxt
*Lindrig psykisk utvecklingsstörning
*Epilepsi
*Gastroesofal reflux
Kommentera